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“最近几年基因诊断技术有了飞速的进展,采集很少的血样，就可以在试管里大量合成一个人的全套基因，尤其是这两年发展的第二代基因序列测定技术，可以一举测定任何人的全部基因。不仅能够识别影响家庭和个人的基因缺陷，发现各种遗传性疾病，还能够对许多肿瘤、白血病和一些体细胞突变的免疫缺陷病做疾病类型的精准诊断。”近日，北京大学教授朱平在第一届血液、肿瘤及免疫缺陷病致病基因临床检测研讨会上对记者说。
据了解,国际社会已完成人类基因组计划，检测了一些人的全套基因，但要弄清每个病人的基因出了什么问题，还存在许多难关。除了个人需要花费天价的费用以外，更主要的难题是现代医学对许多疾病发生的原因，疾病和基因改变的关系还不甚了解。
“应北京康旭医学检验所的邀请，我们共同设计了一整套基因组合，用于血液、肿瘤及免疫缺陷病基因检测。这一组合包括了5大部分：血液系统遗传病；血液肿瘤性疾病的基因突变；白血病淋巴瘤和其他血液肿瘤相关的融合基因；免疫缺陷病基因突变；与肿瘤靶向治疗药物相关的基因。”朱平说，“比如我们对‘血液及免疫缺陷病基因遗传学变异检测报告’的设计内容主要有血液病基因变异和免疫缺陷病基因突变两部分，可以检出迄今报告的血液病和免疫缺陷病所有致病性基因突变。”
据了解，此次设计的基因组合包含了绝大多数有临床诊断和治疗价值的基因变异，可以使基层医院对血液、肿瘤及免疫缺陷病诊断的水平和一些好的医院站在同样的起跑线上，对临床疾病做出精准的最后诊断，了解患者的预后，改善治疗。