《自然—神经科学》在线报告了数个可导致精神分裂症和其他神经发育疾病风险增加的基因突变。这是科学家首次发现单个基因中存在与精神分裂症有关的罕见破坏性突变，但同一个基因内的多个相似突变是如何导致一系列相关但有所不同的疾病产生的，则还需要进一步研究才能弄清。

精神分裂症和相关疾病的产生是由一些相关的常见基因变化和罕见基因变化共同导致的，其中，常见基因变化对个体疾病的风险影响小，而罕见基因变化则对疾病风险影响较大，且这类基因变化有时只存在个别家庭或家人身上。最近针对上万名受试者的大规模研究发现了一百多个基因区域存在与精神分裂症有关的常见基因变化。但直到现在，还没有研究能够明确地从单个基因中找到影响该病风险的罕见基因变化。

JeffreyBarrett等人对来自英国和芬兰的8534名受试者进行了与蛋白编码有关的基因区域的测序，其中有部分人患有精神分裂症。然后他们将测序结果与瑞典一项针对5074人的相同测序试验的结果以及一系列家族病史研究中共超过1078名精神分裂症患者的测序结果进行综合分析，最后发现了SETD1A基因，该基因可调节多个对基因表达起着控制作用的染色体的变化，而且SETD1A是在整个统计数据中的全基因组里唯一一个破坏性突变在精神分裂症患者体内的数量要多于没有精神分裂症的人的基因。SETD1A基因中的相似突变在其他45376名没有精神分裂症的受试者体内比较少见，而在另外4281名患有严重的发育疾病包括智力残疾在内的受试者体内则更常见。