在美国，每年大约有2500人被诊断为葡萄膜黑色素瘤（一种恶性眼内肿瘤）。之前有临床数据显示，葡萄膜黑色素瘤在白种人和眼睛颜色较淡的人中更常见，不过对于这种现象的内在机制知之甚少。

这项研究由来自俄亥俄州立大学综合癌症研究中心的眼科学病理学家和癌症基因学家Mohamed Abdel-Rahman医生和同事开展，发现了与眼睛颜色有关的基因与葡萄膜黑色素瘤之间的相关性。

研究者说道：“这项重要的发现将指导未来研究，在某些与阳光暴露无关的癌症中（比如眼部黑色素瘤），色素基因与其他基因、色素基因与环境因素之间的相关性可能是眼癌风险的重要因素。我们的研究显示，眼睛色素沉淀的不同可能与癌症有直接的关系，而与阳光暴露无关。”

与其他实体瘤的情况不同，目前科学家对葡萄膜黑素瘤中基因风险因素的了解很少。研究者分析了超过270例葡萄膜黑素瘤患者的样本。

分析结果显示，研究小组发现了29个遗传基因突变，并且这些突变也与皮肤黑色素瘤相关。经过进一步分析，研究者发现了5个遗传基因突变与葡萄膜黑素瘤风险显著相关。其中3个基因突变位于决定眼睛颜色的基因区域。

“之前，科学家认为与葡萄膜黑素瘤相关的分析基因突变只存在于一小部分有家族病史的人群中。现在我们的研究强烈地显示，与葡萄膜黑素瘤相关的风险基因也存在于普通人群中，因为我们的研究已经显示，这些与葡萄膜黑素瘤和皮肤黑色素瘤相关的风险基因是决定人眼睛颜色的基因。这种认知让科学家对这两类疾病的机制有了更加深刻的理解，”研究者说道。