西安交通大学电信学院、第一附属医院的叶凯教授及其团队与来自荷兰、美国、德国的20个科研机构，麻省综合医院等科研团队共同使人们对人类基因组变异的认识向前推进一大步。他们通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。

在世界上，没有两个人具有完全相同的基因组序列。即使是同卵双胞胎的基因组在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。某些差异赋予个体在相貌身高上的差异，而其他变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。因此，关于个体基因组变异的知识可以告诉人们很多关于潜在健康风险，是精准医疗和个性化医疗的第一步。近几年以来，随着高通量测序技术的快速发展，研究人员对人类基因组的知识，较以前迅速提高，但仍然不够全面。例如，研究人员在研究疾病致病变异时候才发现他们对个体基因组变异灵敏、全面的检测仍然远远不够。

新的计算机算法和分析处理流程（图1a）

250个健康家庭的基因组中的所有类型变异（图1b）

该校科研团队在鉴定出了的190万个大型的基因组变异中，包括了大片段DNA缺失，跳转DNA 或者凭空出现的DNA大片段。这一些变异也出现在基因组的重要功能区域，比如说编码关键蛋白质的编码区，从而使得产生的蛋白质的功能受到损害。然而，很多大的基因组结构型变异往往不在基因的编码部分，这一些变异的功能影响往往难以预测。在该文章中，研究人员报道了两个有趣的例子，即在蛋白质编码区以外发现了额外的DNA片段，且对附近基因的表达有着显著调控效果。这表明，即使出现在编码区外的基因组结构变异也需要密切监测。该研究提供了一套较为完整的基因组变异集合，提供了研究大型基因组结构变异的影响的可能性。此外，该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA，而且这一些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。例如，研究人员发现全新的“ZNF”基因，一半的荷兰个体中都有。该基因和其它发现的“暗物质”，都已经保存到国际数据库中，可供世界各地的科学家们研究，从而更好地了解人类疾病。

该校叶凯青年科学家工作室于2016年4月正式成立，为组学数据开发模式识别和计算处理系统，并将其开发的方案运用到国际国内的基因组项目中，研究人类迁移、进化和包括肿瘤在内的个体化疾病基因组特征。自成立以来，叶凯教授团队在世界范围内广纳贤才，并注重与世界一流团队的科研交流与合作。