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近几年高考中对遗传病的试题屡屡出现，由于部分考生对遗传病分类、遗传机制与特点理解不充分，导致失分。现将常见遗传病分类表解如表1，以资借鉴。
表1 常见遗传病分类及遗传特点
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分类 |
常见病例及表示方法 |
遗传特点 |
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细胞核 |
单基 因病 |
常 染 色 体 |
显性 |
并指（T、t） |
1.无性别差异 2.含致病基因即患病 |
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多指 |
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软骨发育不全（A、a） |
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隐性 |
苯丙酮尿症（B、b） |
1.无性别差异 2.隐性纯合发病 |
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白化病（A、a） |
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先天性聋哑 |
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镰刀型细胞贫血症（A、a） |
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伴 X 染 色 体 |
显性 |
抗维生素D佝偻病（XA、Xa） |
1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发 2.有交叉遗传现象 |
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遗传性慢性肾炎（XB、Xb） |
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隐性 |
进行性肌营养不良 |
1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发 2.有交叉遗传现象 |
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红绿色盲（XB、Xb） |
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血友病（XH、Xh） |
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伴Y染色体遗传病（如外耳道多毛征） |
具有“男性代代传”的特点 |
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多基因病 |
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 |
1．常表现出家族聚集现象 2．易受环境影响 |
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染色体异常疾病 |
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 |
往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 |
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细胞质遗传 |
线粒体基因病（如神经性肌肉衰弱症） |
具有“母系遗传”的特点 |
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