美国《科学》杂志１日发表的３项独立研究显示，被誉为“基因剪刀”的ＣＲＩＳＰＲ基因编辑技术有望用来治疗一种肌肉萎缩遗传病——杜兴肌营养不良症。

美国杜克大学、得克萨斯大学和哈佛大学的研究人员分别通过编辑一个涉及肌肉功能的基因，成功让罹患杜兴肌营养不良症的小鼠恢复一定程度的肌肉功能。这也是研究人员首次成功利用基因编辑技术给活体哺乳动物治疗遗传疾病。

杜兴肌营养不良症由抗肌萎缩蛋白缺乏或功能受损而引起。抗肌萎缩蛋白是肌肉的重要组成部分，其基因含７９个被称为外显子的蛋白编码区域，任何一个外显子突变都可能导致抗肌萎缩蛋白出现问题。杜兴肌营养不良症只影响男孩，大约每３５００名新生男婴中就有１人罹患该症，患者通常只能活到３０多岁。

在第一项研究中，杜克大学副教授查尔斯·格斯巴赫等人用基因编辑技术删除出现突变的外显子２３，并引发机体自动“缝合”剩下的蛋白编码区域，制造出缩短但仍能发挥作用的新版本抗肌萎缩蛋白。

他们首先利用不致病的腺病毒做载体，将基因编辑系统输送到成年小鼠的腿部肌肉细胞内，结果显示，其腿部的抗肌萎缩蛋白水平得到一定程度的恢复，肌肉力量增加。他们又将基因编辑系统注射入小鼠的血液，这次小鼠全身肌肉得到改善，尤其是与心脏有关的肌肉，而心肌衰竭是杜兴肌营养不良症患者死亡的主要直接原因之一。

另外两项研究中，得克萨斯大学和哈佛大学的研究人员同样通过腺病毒与基因编辑技术的组合，来治疗罹患杜兴肌营养不良症的小鼠，并发现小鼠肌肉功能有着类似的改善。

格斯巴赫评价说：“尽管还要做大量工作去把这个方法转化成人类疗法并验证其安全性，但我们第一批试验结果令人激动。”

他强调，尽管学界对能否通过基因编辑技术修改人类胚胎的突变基因存在伦理争议，但对利用该技术纠正患者受影响组织的基因突变并没有争议。

基因编辑技术在问世的３年多里已连续３次入选《科学》年度十大突破，其中２０１５年更被评为头号突破。该杂志认为，基因编辑技术精确度高、成本低、操作简便，势必对研究产生“革命性影响”。

近日，一项刊登在国际杂志Science上的研究论文中，来自美国西南医学中心的研究人员通过研究，利用一种新型的基因编辑技术成功地在年轻小鼠中阻断了杜氏肌营养不良（DMD）的进展。如果该技术可以有效且安全地用于DMD患者中，那么其或将帮助开发首个基于基因编辑的疗法来治疗人类致死性的疾病。

DMD是男孩儿中常见的一种严重形式的肌营养不良症，主要特点为肌肉进行性地退化且表现出虚弱，该疾病的发生主要是由X染色体相关的DMD基因突变而引起，该基因可以编码肌营养不良蛋白，据CDC数据显示，在3500至5000名男孩儿中就有1人是DMD患者，而该疾病最终会在个体30岁前引发患者早死。

本文研究中研究人员成功利用一种基因编辑技术永久性地纠正了引发幼年小鼠的DMD突变，研究者EricOlson表示，这种基因编辑技术不同于其他的治疗性手段，因为其可以彻底消除引发DMD的病因。早在2014年我们就利用CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术成功地纠正了小鼠生殖细胞中的突变从而成功抑制了肌营养不良症的发生，这就为开发新型基于基因组编辑的新型疗法来治疗DMD埋下了伏笔，同时也为基因编辑技术在临床中的使用带来了极大的挑战。

在人类中对生殖细胞的编辑并不可行，但我们需要开发出将基因编辑组件运输到出生后机体组织的策略；随后研究人员通过腺伴随病毒9(AAV9)来将基因编辑组分运输到小鼠中，利用该技术治疗的DMD小鼠就会产生出肌营养不良蛋白，而且小鼠机体的骨骼肌和心脏的功能及结构也会出现不断地改善。LeonelaAmoasii说道，AAV9会以一种组织特异性的方式来有效地感染人类机体，但其并不会引发人类患病，其仅仅是基因疗法的一个分子导弹一样。

本文研究中研究人员在DMD患者和大量的临床前动物模型中证实了新型基因编辑技术的效果，这样研究者就可以利用基因组编辑的技术来纠正引发DMD的遗传突变，从而就将加速人类治疗诸如DMD等致死性疾病的进程了；研究人员希望后期可以迅速将在DMD小鼠模型中获得的成果迅速转化到患DMD的人类机体中。