受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的基因异常形成的疾病，称之遗传病。以下是查字典生物网整理的第一章人类遗传病与优生知识点，请大家认真学习。

名词：

1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。

3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。

5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。

6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

语句：

1、单基因遗传病：

a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全

d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、

2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是：使 隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。高中生物稳态和免疫重要的结论性语句1、内环境是指由血浆、组织液和淋巴等构成的细胞外液。

2、细胞内液与外液成分之间的关系为：

3.稳态是在神经系统和内分泌系统等的调控下，通过人体自身的调节，对内环境的各种变化做出相应调整，使内环境温度、渗透压、酸碱度及各种化学成分保持相对稳定的状态。目前，普遍认为神经体液免疫调节网络是机体维持稳态的主要调节机制。

4.正常人的血糖浓度在3.96.1mmol/L。参与人体血糖平衡调节的激素主要是胰岛B细胞分泌的胰岛素和胰岛A细胞分泌的胰高血糖素。当血糖浓度高于10.0 mmol/L时，就会形成糖尿。糖尿病的典型症状是多饮、多食、多尿和体重减少。

5.人体的免疫系统由免疫器官、免疫细胞和免疫分子等组成。人体的免疫分非特异性免疫和特异性免疫，在特异性免疫中发挥主要作用的是淋巴细胞。

6.B淋巴细胞受抗原刺激后增殖分化为效应B细胞和记忆细胞，效应B细胞分泌抗体发挥体液免疫作用;T淋巴细胞受靶细胞(被抗原入侵的细胞)或吞噬了抗原的巨噬细胞刺激后增殖分化为效应T细胞和记忆细胞，效应T细胞直接裂解靶细胞发挥细胞免疫作用。体液免疫和细胞免疫既独自发挥作用，又相互配合。

7.HIV为一种逆转录病毒，它感染人体的途径多样，如经性接触、血液和血制品、母婴感染等，在我国，共用注射器具注射毒品是感染HIV的最主要途径。HIV进入人体后主要攻击T淋巴细胞导致患者免疫功能严重缺陷。

以上是第一章人类遗传病与优生知识点的全部内容，查字典生物网预祝大家取得更好的成绩。