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高考生物必背知识点：苯丙酮尿症的成因与案例解析

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。

1.致病机理与主要病状

患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，又因酪氨酸是形成多巴、儿茶酚胺、肾上腺素和甲状腺激素等生理活性物质的基础，因酪氨酸不能形成而致使生理活性物质不足，导致中枢神经系统损伤、智力低下；因缺乏黑色素，表现为头发发黄、皮肤和虹膜色浅；因蓄积在血液中的苯丙氨酸通过其它代谢途径形成苯丙酮酸、苯乙酸后从尿中排出，使患儿尿液具有特殊的鼠尿味，尿液是诊断的重要依据。

2.预防与治疗

避免近亲结婚，对新生儿进行筛查，做到早发现、早治疗，防止智力低下。对已有患儿的家庭再次生育时应做基因诊断，并做出继续妊娠或终止妊娠的决定，降低不良影响。

治疗措施：通过饮食疗法，在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给，并补充多巴等生理活性物质，预防继发症。

3.例题解析

例.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，在新生儿中发病率较高，由于患儿（hh）缺少显性基因H，导致体内苯丙氮酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。在一次筛查时，发现一对表现正常的夫妇，生了一个患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良（B、b表示）的疾病。

请据上述材料回答以下问题：

⑴补充完成下表（含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示）：

⑵该患者为男孩的几率是。

⑶若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为。

⑷该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是，只患一种遗传病的几率为 。

〖解析〗⑴食疗可使苯丙酮酸的含量正常，但不会改变苯丙氨酸羟化酶含量及其基因型；⑵由于进行性肌营养不良是一种伴X染色体隐性遗传病，由两病孩子反推可知双亲基因型为HhXBY（夫）、HhXBXb（妇），他们不可能生出患进行性肌营养不良的女孩，因而这个两病孩子100%为男性；⑶这对夫妇生育女孩的概率为1/2，患苯丙酮尿症的概率为1/4，生育正常女孩的概率为（1/2）×（1-1/4）=3/8；⑷表现正常女儿可能的基因型及概率为1/6HHXBXB、1/6HHXBXb、1/3HhXBXB、1/3HhXBXb，与之婚配的男性基因型为HhXBY，他们婚后生育的小孩患苯丙酮尿症的概率为1/6、患进行性肌营养不良的概率为1/8，因而患两病的概率为（1/6）×（1/8）=1/48，只患一病的概率为（1/6）×（1-1/8）+（1-1/6）×（1/8）=1/4。

〖答案〗⑴多 缺乏 缺乏 hh hh；⑵100%；⑶3/8；⑷1/48 1/4。

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